É um disturbio autossômico recessivo caracterizado pelo acúmulo de níveis tóxicos de cobre em muitos tecidos e orgãos, principalmente no fígado, cérebro e olhos. Normalmente 40 a 60% da ingestão diária de cobre ( 2 a 5g) são absorvidos no estômago e duodeno e transportados para o fígado em um complexo frouxo com albumina.
O gene da doença, designa-se ATP7B, reside no cromossomo 13 e codifica uma ATPase transmembrana que transporta o cobre localizada na membrana canalicular do hepatócito.
Manifestações clínicas; A idade de início e a apresentação clínica da doença são extremamente variaveis, porém o distúrbio raramente se manisfesta antes dos 6 anos de idade. A apresentação mais comum é uma doença hepática aguda ou crônica.
O diagnóstico bioquimico basea-se em uma redução da ceruloplasmina sérica, aumento do conteúdo hepático de cobre e excreção urinária aumentada de cobre.
Equipe:Georgia. Ana paula, jessica
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